Era una notte di mezza estate.
Una notte buia e tempestosa.
Una notte che io, la mia mamma e il mio papà ricorderemo per sempre...
Dopo 10 ore estenuanti di travaglio, sono arrivata: tutta tumefatta a causa di un gomito davanti al viso, un cordone ombelicale cortissimo ed un bel colorito bluastro.
Mi hanno spedita subito nell'incubatrice e dopo una crisi respiratoria mi hanno rianimata ed intubata. Con il passare delle ore le mie condizioni, invece di migliorare, sono peggiorate e sono stata trasferita d'urgenza al reparto di Terapia Intensiva Neonatale ( TIN) di Brescia dove tante "zie"e "zii" premurosi si sono presi cura di me per 44 giorni.
Oltre ai problemi respiratori, che già sarebbero bastati, SORPRESA !!!
Mi è stata diagnosticata una malattia genetica polimalformativa; l'ipotesi più gettonata alla nascita era che si trattasse di una Sindrome rarissima chiamata OFD1 (Oral-Facial-Digital 1 o Oro-Facio-Digitale 1) ma dopo un complesso esame del dna presso il TIGEM di Napoli, a Dicembre 2013 è stata scartata anche questa ipotesi.
Al momento sono senza diagnosi: quegli spiritosoni dei miei genitori la chiamano "Sindrome di Nina", con un'incidenza di 1 caso su 7 miliardi (cioè...solo io!)
Avevo più probabilità di vincere al superenalotto.
La mia cartella clinica è abbastanza nutrita e comprende:
-atrofia cerebrale frontale bilaterale e temporale sinistra,
-ipoplasia del corpo calloso
-trigonocefalia
-rene policistico bilaterale e ipertensione
-ipoacusia grave bilaterale
-Sequenza di Pierre Robin con palato ogivale, micrognazia e difficoltà di suzione
-ipotonia assiale (in netto miglioramento!)
-ipotiroidismo
-2 malformazioni cardiache congenite : Dotto di Botallo pervio e Difetto Interatriale
-reflusso gastroesofageo
-laringomalacia
-tibia curva congenita
-cifosi
-lassità legamentosa
-orecchie ad impianto basso e retroruotate
-occhi "nepalesi"
sperando di non avere altre sorprese....