Ultimamente, chiacchierando con voi “fans” di Nina, mi sono
resa conto che ho dato per scontate molte cose, visto che questo blog
inizialmente è nato come link per parenti ed amici che ci conoscono…dal vivo.
Dato che ora invece la maggior parte di chi si è messo in
viaggio con noi ci conosce solo virtualmente, forse è il caso di rispondere ad
alcune domande che mi vengono poste con maggior frequenza (le cosiddette FAQ).
Ritenetevi dunque
liberi di fare ulteriori domande nello spazio riservato ai commenti:
questo post verrà poi trasformato, col vostro prezioso aiuto, in una pagina da
mettere lì in alto, vicino a “Chi siamo” e
“La Storia di Nina”.
Nina è nata prematura
?
No, è arrivata con 3
giorni di ritardo rispetto alla data presunta, alla settimana 40+3
Durante la gravidanza
avete fatto l’amniocentesi, l'ecografia morfologica, le ecografie di controllo?
Sì, abbiamo fatto l’amniocentesi presso Artemisia ,
uno dei migliori centri privati in Italia (forse il migliore?) sotto le mani di
fata di “Mr. Amniocentesi” Dott. Claudio Giorlandino (credo che sia il medico che abbia bucato più
panze in assoluto, roba da Guinness dei
Primati). Abbiamo scelto di fare un esame “allargato” ad altre patologie, oltre alle Trisomie più comuni (13, 18, 21): Distrofia muscolare di
Duchenne, Ritardo mentale o Sindrome dell’X fragile, Sordità Congenita (ah ah c’è dell’ironia in
tutto ciò!) Fibrosi Cistica e malattie metaboliche. Non è stato rilevato alcunché.
Durante l’ecografia cosiddetta “morfologica”, invece, è
stato rilevato un problema a carico dei reni, che è stato poi indagato con una
serie di visite e consulenze apposite, classificato erroneamente come “Idronefrosi”.
Dalle prime ecografie sembrava che dovessero farla nascere
prematuramente per operarla d’urgenza, allarme rientrato col passare delle
settimane. Il Chirurgo Nefrologo (cioè colui il quale opera i bimbi appena
nati) dell’Ospedale Pediatrico, valutando le ecografie, ci ha rassicurati e ci
ha rimandati ad una visita di controllo verso i 6 mesi di vita di Nina.
Dai normali controlli ecografici mensili e di accrescimento
(effettuati presso vari posti) la diagnosi è sempre stata “Idronefrosi
bilaterale”. Non è mai stata segnalata nessun’altra anomalia, tant’è che non
c’è stato nemmeno sconsigliato il parto in acqua che invece abbiamo tentato di
fare.
piccola nota: ho ricevuto in privato una mail di una mamma che invece ha avuto un'esperienza molto negativa con il Dott. Giorlandino ed il suo Centro. Io non ne posso parlare male perchè ho avuto 2 ottime esperienze con entrambe le amniocentesi e con 1 morfologica, ma ovviamente è stata SOLO la MIA esperienza e ben venga il confronto con altre esperienze anche pessime. Insomma, era per dire che se io mi sono trovata benissimo c'è anche chi oggi poteva non avere un figlio a causa di una diagnosi errata (brivido!).
La gravidanza è stata
normale?
A parte un paio di episodi di piccole perdite ematiche senza
conseguenze (visita al pronto soccorso senza ricovero) ed il fatto che la
piccola si è girata ed “incanalata” presto (successo anche con la Piccola
Hooligan del resto) per cui ho dovuto stare un po’ a riposo, non ho avuto grossi problemi.
La piccola si muoveva pochissimo (niente calcioni e capriole come la sorella) ma quando l'ho segnalato, mi hanno tranquillizzata spiegandomi che non tutti i bambini "pogano" nella pancia della mamma; invece probabilmente era il cordone ombelicale cortissimo che non le consentiva di scatenarsi.
Come mai è nata cianotica e con arresto respiratorio?
Le cause credo siano da imputare al braccino piegato al di
sopra del viso (Nina si presentava … di gomito) ed al “funicolo breve”, ossia
al cordone ombelicale cortissimo che le ha fatto fare bungee jumping per ben 10
ore senza che a nessuno (tranne a me !!!) paresse strano.
Se avessi saputo che
l’idronefrosi in realtà era la malattia del rene policistico o che il cordone
ombelicale era corto o che la bambina era posizionata male, avresti agito diversamente?
Sì! Avrei optato per un parto con taglio cesareo per evitare
a Nina (e a me) quello che abbiamo passato in quelle 10 ore. Io, per pazzia per
scelta, non ho fatto nemmeno l' anestesia epidurale in entrambi i parti, ma non
avrei esitato a sottopormi ad un cesareo pur di tutelare la salute della
Microba.
Quanto tempo è stata
Nina in Terapia Intensiva Neonatale?
44 giorni
Quando avete saputo
che Nina è affetta da una sindrome genetica ?
Il giorno dopo la nascita. All’inizio Nina è stata messa sotto
osservazione in un’incubatrice nell’Ospedale in cui è nata. Poi è stata
intubata a causa di un altro arresto respiratorio. Dopo una lastra al torace da
cui è emerso che tutti gli organi interni erano spostati, i polmoni non si erano espansi correttamente
ed il cuore appariva ingrossato, è stata trasferita a Brescia, dove ci hanno
detto subito che la bimba aveva una sindrome genetica ed hanno ipotizzato la Sindrome
Oro-facio-digitale1 (OFD1) tuttora in corso di accertamento.
Si poteva scoprire
durante la gravidanza?
Con l’amniocentesi o altri esami di questo tipo sicuramente
no (l’amnio indaga solo le sindromi più comuni tipo quella di Down). Forse se
il problema renale fosse stato classificato correttamente come rene policistico
anziché idronefrosi, forse a qualcuno poteva insorgere qualche dubbio.
Riguardando le ecografie effettuate solo una, col senno di poi ovviamente, poteva far
avanzare qualche sospetto: era il faccino di Nina visto di profilo, dal quale
la micrognatia (mento piccolo, sfuggente e arretrato) appare abbastanza
evidente. Ma non avendo alcun sospetto, la cosa è passata inosservata. Non sono
state evidenziate altre problematiche (ad es. difetti cardiaci, atrofia
cerebrale, palato ogivale).
C'è qualcuno in famiglia affetto dalla stessa sindrome genetica?
No.
Queste sono le domande che mi sento rivolgere più spesso.
Ora tocca a voi, toglietevi ogni dubbio ;-)
