-"L'imputata si alzi in piedi.
Qual é il suo nome?"
-"DIAGNOSI, Vostro Onore"
-"Aaaah, la famosa diagnosi, di cui si parla da 6 anni...
Come mai si presenta solo ora? Dove é stata tutto questo tempo?"
-"Guardi, non é colpa mia, le posso spiegare..."
-"Non iniziamo con le scuse e non tenti di impietosirmi, atteniamoci ai fatti. Lo sa che la stiamo cercando da 6 anni? Le pare poco? Esigiamo una spiegazione.
Siamo piu di 10000 qui, ad aspettare.
Ma soprattutto c'é UNA persona a cui deve rendere conto della sua latitanza."
-"Senta, il mio non é un ruolo facile, lo sapete bene. Avrei anche potuto non presentarmi mai."
-"Nonostante in molti abbiano l'abbiano cercata in questi anni? Come é possibile?"
-"É possibile, é possibile. Ci trovavamo di fronte ad un caso difficile, quasi unico. A chi interessano le rarità? A nessuno, diciamocelo francamente. In tanti hanno iniziato e poi si sono defilati, in modo più o meno ignobile.
Molti con delle scuse ridicole, altri cercando l'oblio non rispondendo più se contattati, alcuni dicendo chiaramente che non sapevano che pesci pigliare.
-"Questo lo sappiamo benissimo, abbiamo perso tempo, energie e soprattutto la pazienza, rincorrendo i medici che sulla carta dovevano essere dei luminari del settore."
-"Ma poi ci dica, in che modo é stata rintracciata?
E soprattutto...da chi?"
-"Dopo che tutti sono spariti senza lasciare tracce, persino alcuni campioni di DNA, volatilizzati nel nulla, le speranze erano ormai a zero. La rassegnazione sembrava la conclusione più realistica.
Poi l'anno scorso all'improvviso una luce in fondo al tunnel, con un nome non proprio confortante: "Progetto malattie senza diagnosi".
Ero braccata, ed i testardi che mi stavano inseguendo a testa bassa erano sempre loro, "quelli" di Telethon!
Avevano abbandonato tutti, ma loro no, capoccioni, hanno deciso di sequenziare tutto il DNA dei casi più spinosi, smettendola di andare a casaccio tirando ad indovinare come avevano fatto gli altri...e così alla fine ce l'hanno fatta, mi hanno scovata.
Hanno impiegato un anno, eh, e non é stato facile, ma le nuove tecnologie utilizzate mi hanno tradita."
-"Ah, bene! Finalmente catturata dai paladini di Telethon, questa famigerata DIAGNOSI, possiamo finalmente sapere chi o che cosa é?"
-"Certo, Vostro Onore. Confesso che non sono una malattia, sono una MUTAZIONE.
Ed ho un complice, il gene NOTCH3"
-"Colpo di scena, un complice? Mai sentito questo NOTCH3.
E cosa avete combinato insieme?"
-"Insieme costituiamo un'associazione a delinquere di stampo genetico, meglio conosciuta come Sindrome di Lehman o Sindrome del meningocele laterale."
-"Sindrome del Meningo...cosa?"
-"Sindrome del meningocele laterale. La conoscono in pochi perché ci sono solo 14 casi conosciuti al mondo."
-"Che cul...ops, pardon, la prego, continui: ci spieghi meglio che cosa combina questa mutazione del gene NOTCH3."
-"Le persone che hanno questo gene mutato hanno molte caratteristiche in comune, alcune delle quali chi ci legge da anni conosce bene...ma quella che hanno TUTTI, ma proprio tutti i 14 casi, é la presenza dei meningoceli laterali, che sono delle protrusioni delle membrane della spina dorsale (meningi), che fuoriescono lateralmente tra una vertebra e l'altra, andando a toccare col tempo alcune terminazioni nervose. Nei casi più gravi questa specie di ernie contengono anche midollo spinale."
-"MUTAZIONE DEL GENE NOTCH3.
Quindi ora abbiamo il nome del colpevole, finalmente."
Il resto lo scopriremo nelle prossime puntate...
