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giovedì 21 dicembre 2017

Trovata, finalmente!

-"L'imputata si alzi in piedi.

Qual é il suo nome?"

-"DIAGNOSI, Vostro Onore"

-"Aaaah, la famosa diagnosi, di cui si parla da 6 anni...

Come mai si presenta solo ora? Dove é stata tutto questo tempo?"

-"Guardi, non é colpa mia, le posso spiegare..."

-"Non iniziamo con le scuse e non tenti di impietosirmi, atteniamoci ai fatti. Lo sa che la stiamo cercando da 6 anni? Le pare poco? Esigiamo una spiegazione.

Siamo piu di 10000 qui, ad aspettare.

Ma soprattutto c'é UNA persona a cui deve rendere conto della sua latitanza."

-"Senta, il mio non é un ruolo facile, lo sapete bene. Avrei anche potuto non presentarmi mai."

-"Nonostante in molti abbiano l'abbiano cercata in questi anni? Come é possibile?"

-"É possibile, é possibile. Ci trovavamo di fronte ad un caso difficile, quasi unico. A chi interessano le rarità? A nessuno, diciamocelo francamente. In tanti hanno iniziato e poi si sono defilati, in modo più o meno ignobile.

Molti con delle scuse ridicole, altri cercando l'oblio non rispondendo più se contattati, alcuni dicendo chiaramente che non sapevano che pesci pigliare.

-"Questo lo sappiamo benissimo, abbiamo perso tempo, energie e soprattutto la pazienza, rincorrendo i medici che sulla carta dovevano essere dei luminari del settore."

-"Ma poi ci dica, in che modo é stata rintracciata?

E soprattutto...da chi?"

-"Dopo che tutti sono spariti senza lasciare tracce, persino alcuni campioni di DNA, volatilizzati nel nulla, le speranze erano ormai a zero. La rassegnazione sembrava la conclusione più realistica.

Poi l'anno scorso all'improvviso una luce in fondo al tunnel, con un nome non proprio confortante: "Progetto malattie senza diagnosi".

Ero braccata, ed i testardi che mi stavano inseguendo a testa bassa erano sempre loro, "quelli" di Telethon! 

Avevano abbandonato tutti, ma loro no, capoccioni, hanno deciso di sequenziare tutto il DNA dei casi più spinosi, smettendola di andare a casaccio tirando ad indovinare come avevano fatto gli altri...e così alla fine ce l'hanno fatta, mi hanno scovata.

Hanno impiegato un anno, eh, e non é stato facile, ma le nuove tecnologie utilizzate mi hanno tradita."

-"Ah, bene! Finalmente catturata dai paladini di Telethon, questa famigerata DIAGNOSI, possiamo finalmente sapere chi o che cosa é?"

-"Certo, Vostro Onore. Confesso che non sono una malattia, sono una MUTAZIONE.

Ed ho un complice, il gene NOTCH3"

-"Colpo di scena, un complice? Mai sentito questo NOTCH3.

E cosa avete combinato insieme?"

-"Insieme costituiamo un'associazione a delinquere di stampo genetico, meglio conosciuta come Sindrome di Lehman o Sindrome del meningocele laterale."

-"Sindrome del Meningo...cosa?"

-"Sindrome del meningocele laterale. La conoscono in pochi perché ci sono solo 14 casi conosciuti al mondo."

-"Che cul...ops, pardon, la prego, continui: ci spieghi meglio che cosa combina questa mutazione del gene NOTCH3."

-"Le persone che hanno questo gene mutato hanno molte caratteristiche in comune, alcune delle quali chi ci legge da anni conosce bene...ma quella che hanno TUTTI, ma proprio tutti i 14 casi, é la presenza dei meningoceli laterali, che sono delle protrusioni delle membrane della spina dorsale (meningi), che fuoriescono lateralmente tra una vertebra e l'altra, andando a toccare col tempo alcune terminazioni nervose. Nei casi più gravi questa specie di ernie contengono anche midollo spinale."

-"MUTAZIONE DEL GENE NOTCH3.

Quindi ora abbiamo il nome del colpevole, finalmente."

Il resto lo scopriremo nelle prossime puntate...


28 commenti:

  1. Ommaigoddd! Più avvincente Games of Thrones, più ansiogeno di Lost, più arrapante di Sex and the city: a quando la prossima puntata? (comunque secondo me Nina è la più figa dei 14!!! ;) )

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  2. Welcome to the LMS club! I personally find comfort in knowing (after 2 years with this diagnosis) that my daughter is not alone in this battle. Stay strong!

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  3. Finalmente!!! La ricerca non delude!!! =) adesso spero per voi che il cammino possa essere un pelino più semplice, vediamo di mettere al muro questo famigerato gene ;) un abbraccio a tutta la famiglia, ma soprattutto alla piccola guerriera :*

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