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mercoledì 11 dicembre 2013

Cosa non é


 
Ed esattamente dopo 2 anni e 5 mesi, finalmente è arrivata la risposta del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) in campo genetico.
 
Ma facciamo un piccolo passo indietro...
 
Alla nascita, presso la Terapia Intensiva Neonatale di Brescia dove la Microba è stata ricoverata per 44 giorni, era stato effettuato un prelievo per ricercare anomalie sul gene OFD1 (sindrome Oro-Facio-Digitale 1 di cui Nina pareva avere molte delle caratteristiche) spedito ai laboratori TIGEM  dove lavora la ricercatrice che ha scoperto e studiato questo gene.
Nell'attesa (che si sapeva sarebbe stata moooolto lunga) ci siamo mossi anche su altri fronti: essendo stati completamente abbandonati dall'equipe di genetica medica di un famoso ospedale pediatrico che aveva in carico la Microba, ci siamo affidati ad un altro noto genetista, giovane e molto professionale.
Grazie a lui, abbiamo effettuato gli esami di routine che non avevamo avuto modo di fare: Cariotipo "tradizionale" (già effettuato con l'amniocentesi)  Array-CGH, FISH.
Tutto perfettamente a posto.
Poi era stata avanzata l'ipotesi della Sindrome Kabuki.
Abbiamo effettuato un altro prelievo, analizzato poi (ironia della sorte) proprio dall'equipe che ci ha abbandonato. Negativo pure questo.
 
Ora è arrivato anche il risultato di Telethon: dopo i vari screening fatti, pare che questo famigerato gene OFD1 sia a posto.
 
E quindi?
Boh. Nessuno sa più che pesci pigliare.
E' più facile dire che cosa non è.
E forse ci dovremo accontentare solo di questo per anni.
 
Noi, mentre prepariamo tutte le scartoffie per tentare una nuova strada con altri team di genetisti, la chiameremo "Sindrome di Nina", con prevalenza ad oggi di 1 su 7 miliardi di persone.
Vi piace l'idea ???
:-)

7 commenti:

  1. Nina's Syndrome… mi piace!

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  2. Noi siamo nella vs stessa condizione... sappiamo perfettamente cosa non è, ma non cos'è... a me questo stato mette un po' di ansia, ma si va avanti... Un abbraccio ragazze e buone festività!

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  3. Io non ho competenze specifiche in questo genere di cose, ma negli ultimi anni stanno sviluppando delle tecniche sempre più economiche per sequenziare l'intero genoma, forse potrebbe essere utile. O magari il problema è il livello di espressione di qualcosa, qualche modificazione epigenetica, e allora è davvero peggio che cercare un ago in un pagliaio. A questo punto una diagnosi di una malattia già nota quanto potrebbe aiutare secondo voi? Se anche la sua fosse una malattia già nota sicuramente i numeri sarebbero così bassi probabilmente da non avere molte informazioni.

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  4. anche noi sappiamo cosa non è, siamo passati attraverso la sla la sma la prader willy la miastenia etc etc etc etc etc e ogni volta che esce fuori qualcosa di nuovo fanno subito indagine, l'ultima studiata è l'acta 1 (????) e non chiedetemi cos'è perchè non avendola lia non mi sono interessata, so solo che più fisioterapia fa più migliora quindi in barba alla genetica andiamo avanti su questa strada anche se non vogliamo rinunciare a sapere soprattutto per il fatto che un domani sua sorella (o perchè no anche lei) potrebbe avere una gravidanza simile

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  5. Ma che era unica la topina si sapeva :)
    Auguri di cuore!!

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  6. Ehhh ma Nina è unica e speciale..cosa vi aspettavate?
    A parte tutto, sono passata di qui per abbracciarvi tutti e per dire ancora una volta in questo anno che sta scivolando via che siete una famiglia straordinaria e che vi meritate ogni cosa bella. Ogni piccola e grande cosa per cui conta davvero vivere. Vi stringo forte e happy new year

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