FAQ ovvero: tutto quello che avreste voluto chiedere ma non avete mai osato

Ultimamente, chiacchierando con voi “fans” di Nina, mi sono resa conto che ho dato per scontate molte cose, visto che questo blog inizialmente è nato come link per parenti ed amici che ci conoscono…dal vivo.

Dato che ora invece la maggior parte di chi si è messo in viaggio con noi ci conosce solo virtualmente, forse è il caso di rispondere ad alcune domande che mi vengono poste con maggior frequenza (le cosiddette FAQ).

Ritenetevi dunque  liberi di fare ulteriori domande nello spazio riservato ai commenti: questo post verrà poi trasformato, col vostro prezioso aiuto, in una pagina da mettere lì in alto, vicino a “Chi siamo” e  “La Storia di Nina”. 

Nina è nata prematura ?

No,  è arrivata con 3 giorni di ritardo rispetto alla data presunta, alla settimana 40+3

Durante la gravidanza avete fatto l’amniocentesi, l'ecografia morfologica, le ecografie di controllo?

Sì, abbiamo fatto l’amniocentesi presso Artemisia , uno dei migliori centri privati in Italia (forse il migliore?) sotto le mani di fata di “Mr. Amniocentesi” Dott. Claudio Giorlandino  (credo che sia il medico che abbia bucato più panze in assoluto, roba da Guinness dei Primati). Abbiamo scelto di fare un esame “allargato” ad altre patologie, oltre alle Trisomie più comuni (13, 18, 21): Distrofia muscolare di Duchenne, Ritardo mentale o Sindrome dell’X fragile, Sordità Congenita (ah ah c’è dell’ironia in tutto ciò!) Fibrosi Cistica e malattie metaboliche.  Non è stato rilevato alcunché.

Durante l’ecografia cosiddetta “morfologica”, invece, è stato rilevato un problema a carico dei reni, che è stato poi indagato con una serie di visite e consulenze apposite, classificato erroneamente come “Idronefrosi”.

Dalle prime ecografie sembrava che dovessero farla nascere prematuramente per operarla d’urgenza, allarme rientrato col passare delle settimane. Il Chirurgo Nefrologo (cioè colui il quale opera i bimbi appena nati) dell’Ospedale Pediatrico,  valutando le ecografie, ci ha rassicurati e ci ha rimandati ad una visita di controllo verso i 6 mesi di vita di Nina.

Dai normali controlli ecografici mensili e di accrescimento (effettuati presso vari posti) la diagnosi è sempre stata “Idronefrosi bilaterale”. Non è mai stata segnalata nessun’altra anomalia, tant’è che non c’è stato nemmeno sconsigliato il parto in acqua che invece abbiamo tentato di fare.

piccola nota: ho ricevuto in privato una mail di una mamma che invece ha avuto un'esperienza molto negativa con il Dott. Giorlandino ed il suo Centro. Io non ne posso parlare male perchè ho avuto 2 ottime esperienze con entrambe le amniocentesi e con 1 morfologica, ma ovviamente è stata SOLO la MIA esperienza e ben venga il confronto con altre esperienze anche pessime. Insomma, era per dire che se io mi sono trovata benissimo c'è anche chi oggi poteva non avere un figlio a causa di una diagnosi errata (brivido!).

La gravidanza è stata normale?

A parte un paio di episodi di piccole perdite ematiche senza conseguenze (visita al pronto soccorso senza ricovero) ed il fatto che la piccola si è girata ed “incanalata” presto (successo anche con la Piccola Hooligan del resto) per cui ho dovuto stare un po’ a riposo,  non ho avuto grossi problemi.

La piccola si muoveva pochissimo (niente calcioni e capriole come la sorella) ma quando l'ho segnalato, mi hanno tranquillizzata spiegandomi che non tutti i bambini "pogano" nella pancia della mamma; invece probabilmente era il cordone ombelicale cortissimo che non le consentiva di scatenarsi.

Come mai  è nata cianotica e con arresto respiratorio?

Le cause credo siano da imputare al braccino piegato al di sopra del viso (Nina si presentava … di gomito) ed al “funicolo breve”, ossia al cordone ombelicale cortissimo che le ha fatto fare bungee jumping per ben 10 ore senza che a nessuno  (tranne a me !!!) paresse strano.

Se avessi saputo che l’idronefrosi in realtà era la malattia del rene policistico o che il cordone ombelicale era corto o che la bambina era posizionata male, avresti agito diversamente?

Sì! Avrei optato per un parto con taglio cesareo per evitare a Nina (e a me) quello che abbiamo passato in quelle 10 ore. Io, per pazzia per scelta, non ho fatto nemmeno l' anestesia epidurale in entrambi i parti, ma non avrei esitato a sottopormi ad un cesareo pur di tutelare la salute della Microba.

Quanto tempo è stata Nina in Terapia Intensiva Neonatale?

44 giorni

Quando avete saputo che Nina è affetta da una  sindrome genetica ?

Il giorno dopo la nascita. All’inizio Nina è stata messa sotto osservazione in un’incubatrice nell’Ospedale in cui è nata. Poi è stata intubata a causa di un altro arresto respiratorio. Dopo una lastra al torace da cui è emerso che tutti gli organi interni erano spostati,  i polmoni non si erano espansi correttamente ed il cuore appariva ingrossato, è stata trasferita a Brescia, dove ci hanno detto subito che la bimba aveva una sindrome genetica ed hanno ipotizzato la Sindrome Oro-facio-digitale1 (OFD1) tuttora in corso di accertamento.

Si poteva scoprire durante la gravidanza?

Con l’amniocentesi o altri esami di questo tipo sicuramente no (l’amnio indaga solo le sindromi più comuni tipo quella di Down). Forse se il problema renale fosse stato classificato correttamente come rene policistico anziché idronefrosi, forse a qualcuno poteva insorgere qualche dubbio. Riguardando le ecografie effettuate solo una, col senno di poi ovviamente, poteva far avanzare qualche sospetto: era il faccino di Nina visto di profilo, dal quale la micrognatia (mento piccolo, sfuggente e arretrato) appare abbastanza evidente. Ma non avendo alcun sospetto, la cosa è passata inosservata. Non sono state evidenziate altre problematiche (ad es. difetti cardiaci, atrofia cerebrale, palato ogivale).

C'è qualcuno in famiglia affetto dalla stessa sindrome  genetica?

No.

Queste sono le domande che mi sento rivolgere più spesso.

Ora tocca a voi, toglietevi ogni dubbio ;-)