Ringraziamenti.....

La Microba con la birra dei Black Cats of Italy :-)

Fine anno.

Tempo di bilanci.

E di ringraziamenti.

Ci tengo moltissimo a ringraziarvi tutti, voi Amici di Nina che ogni giorno passate di qua o sulla pagina Facebook, lasciando commenti, incoraggiamenti, scampoli di affetto che non potete immaginare quanto ci facciano bene.

Non posso ringraziarvi ad uno ad uno e mi dispiace molto... 

Mando un abbraccio ed un bacino moccioloso della Microba a (in ordine sparso e casuale):

-lo zoccolo duro di Facebook che non faccio tempo a postare una cosa ed hanno già clikkato "mi piace" : ci piacete tanto anche voi! :-)

-la "zia" Manu di Brescia, Andrea&Manrica di Roma, Laura&Maurizio di Roma che hanno "adottato a distanza" Nina e la supportano tutti i mesi

-tutti voi che ci avete mandato uno o più "bavaglini" consentendoci di poter scegliere il meglio per la Microba, sotto forma di cure, presidi sanitari e visite specialistiche private laddove il "pubblico" lascia a desiderare.

-il mitico Capitano che ci "spamma" negli U.S.A. coinvolgendo i suoi amici americani (un grazie particolare a Krissy Unkel)

-i nostri zietti sportivi di calcio & rugby (Black Cats of Italy e i Muccati) che organizzano le partite di beneficienza

-Asilo Nido Anghingó e la ludoteca il Ghirigoro di Roma, il B&B La Scovola di S.Felice del Benaco (Bs) che organizzano le giornate per Nina

-le geniali ziette di "Facciamo Swap per Nina" (link a fianco...purtropo dal cellulare non posso linkare, ma qui a destra trovate il loro logo: clikkate e fate un giretto sul loro sito, scoprirete meravigliose creazioni!) in particolar modo Tatti che ha inventato la serie "HappyNina" :-)

-a voi che diffondete la storia di Nina sui social contribuendo a farla conoscere ovunque...prima o poi salterà fuori qualcuno che scoprirà qualcosa sulla Sindrome di Nina

-a tutte le tostissime mamme "fuori standard" incontrate sul nostro cammino :-)

-chi, in un modo o nell'altro, entra nella nostra orbita magari anche per un solo secondo ma ci fa sentire che non siamo soli nel nostro viaggio o che, con piccoli ma preziosi gesti, ci agevola la vita quotidiana (ad esempio voi che ci date dritte e consigli medici) :-)

E, personalmente:

-le mie 5 amiche mamme "standard" che mi fanno ridere ed evadere per il tempo di un cappuccino o di una pizza con argomenti futilissimi :-D

-Argentario Divers, Seasoul Sharm el Sheikh e Roma Diving Center per i momenti sereni sott'acqua che mi fanno staccare VERAMENTE la spina :-)

-Nadia Primavera che raccoglie sempre le foto di Nina e ci regala quei simpatici colllage :-)

Sicuramente avró dimenticato qualcuno, ma tanto lo sapete che sono fulminata, no? ;-)

P.s.: parenti, terapisti & medici ed amici : non vi ho citati apposta, perchè é ovvio che ci siete e che vi ringraziamo...ci mancherebbe! 

Quindi mamma non iniziare! "Eeeeeh, ma non hai detto niente dei nonni!" ;-)

Et Voilà! Cambio bottoncino PEG fai-da-te? Fatto!

ATTENZIONE!
QUESTO POST PUO' CONTENERE DELLE IMMAGINI DI CARATTERE MEDICO CHE POSSONO TURBARE

(oddio, non sono così schifose, dai, ma ve lo dico lo stesso)


Qualche mese fa avevo trovato un utilissimo video su come cambiare il bottoncino Mic-Key della PEG e l'ho salvato in questo post in modo che potesse essere diffuso anche in Italia e raggiungere magari qualche famiglia che ne potesse avere bisogno come noi.

Sì, perchè c'è da dire che, a parte l'ottimo staff della Terapia Intensiva Neonatale degli Spedali Civili di Brescia che ci ha "addestrati"a posizionare il sondino naso-gastrico e a compiere qualche altra piccola medicazione quotidiana, per il resto abbiamo trovato sempre molta superficialità nei medici e ci è toccato sbrigarcela sempre da soli.
Sfiga? Menefreghismo?
Chissà.

Sta di fatto che meno male che in rete esistono i tutorial di tutto, oramai, ed anche cambiare il bottoncino è stato un gioco da ragazzi grazie a YouTube (Santo subito) ed alla famiglia di Jake e Carson che ha caricato il video che ci ha insegnato come fare.

Il bottoncino andrebbe cambiato ogni 2/3 mesi o comunque in caso di danneggiamenti /usura precoce.
Quello di Nina è stato messo ad inizio Giugno, quindi siamo rimasti d'accordo con il chirurgo che ci saremmo rivisti a Settembre per la sostituzione (dopo il caldo estivo ed il mare/piscina) che accelerano l'usura dei meteriali plastici.
La visita con il Gastroenterologo ci è stata poi spostata ad Ottobre e quindi si è deciso di fare il cambio in concomitanza con la visita.
Ad Ottobre ci dicono che ci avrebbero chiamati a giorni (ed io, quando ci dicono così, già tremo).
Ed infatti.
E una volta non c'è il chirurgo.. e una volta non rispondono.. e una volta l'umidità dell'aria è troppo elevata per connettere qualche neurone...

Alla fine il bottoncino era diventato di un bel giallomalattiafulminante e quindi, prima che copmparissero le alghe come nel tubicino ( ricordate?? 14 mesi prima che lo sostituissero con il bottone!) ci siamo rimboccati le maniche, riguardato il video, preso un bel respiro e via.

Protagonista principale ovviamente Papà Velcro che lui con queste cose ci va a nozze, non per niente è sempre il MacGyver della situazione.

Io invece che sono 'na ciofeca mooolto pasticciona, ho giusto aiutato a bloccare la Microba che tentava di sgusciare via appena capita l'antifona....

Ecco come è andata:

Questo né il mitico bottoncino Mic-Key in tutto il suo splendore:






Quello tenuto tra le dita è il bottoncino esterno a cui poi viene attaccato il tubo per l'alimentazione.
La parte sotto con il palloncino, invece è la parte che sta all'interno, nello stomaco.
Il palloncino evita che tutto l'ambaradan fuoriesca (funge da dado ed è riempito di acqua)

Quindi il primo passo per togliere il bottoncino vecchio è quello di svuotare il palloncino con una siringa. Appena svuotato, il palloncino si sgonfia e si sfila facilmente tutto il presidio.





Si pulisce la zona con un po' di disinfettante (in questo periodo il "piercing" di Nina era un po' arrossato perché il bottoncino ruotava un po' troppo su se stesso essendo deteriorato ed aveva irritato la gastrostomia. Fortunatamente l'abbiamo sostituito in tempo evitando il granuloma) e poi si infila il nuovo Mic-Key con il palloncino sgonfio, ovviamente, aiutati da un lubrificante (noi abbiamo utilizzato del semplice olio di mandorle).

Purtroppo non ho fatto in tempo a scattare la foto del "rinfilaggio" che MacGyver-Velcro è stato troppo veloce.

Secondo voci false ed incontrollate (il chirurgo che per primo ha posizionato la PEG a Nina di cui ho una stima pari a zero, quindi può darsi che mi abbia anche detto una cazzata) pare che il buco si richiuda in circa mezz'ora, dopodiché per riaprirlo bisogna intervenire chirurgicamente.

Tenetene conto prima di "operare": siate in due (in caso uno non abbia più il coraggio di infilare il presidio nuovo o di svenimento, ih ih ih) e magari non fatelo di notte, di fretta, a Natale...

Almeno la prima volta.
La prima volta non si scorda mai, dicono.
Siate un po' romantici.

Per le altre, andrà bene anche una "sveltina", dato che l'operazione è più semplice e meno cruenta a dirsi che non a farsi!!!! I due mitici ragazzetti del video se lo cambiano da soli! ;-)




Appena riposizionato, si riempie di nuovo il palloncino con una siringa piena di acqua (la quantità va a seconda della misura del Mic-Key, controllate le istruzioni!)



Et voilà!

La prossima volta provo io, promesso....

Cosa non é

 

Ed esattamente dopo 2 anni e 5 mesi, finalmente è arrivata la risposta del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) in campo genetico.

 

Ma facciamo un piccolo passo indietro...

 

Alla nascita, presso la Terapia Intensiva Neonatale di Brescia dove la Microba è stata ricoverata per 44 giorni, era stato effettuato un prelievo per ricercare anomalie sul gene OFD1 (sindrome Oro-Facio-Digitale 1 di cui Nina pareva avere molte delle caratteristiche) spedito ai laboratori TIGEM  dove lavora la ricercatrice che ha scoperto e studiato questo gene.

Nell'attesa (che si sapeva sarebbe stata moooolto lunga) ci siamo mossi anche su altri fronti: essendo stati completamente abbandonati dall'equipe di genetica medica di un famoso ospedale pediatrico che aveva in carico la Microba, ci siamo affidati ad un altro noto genetista, giovane e molto professionale.

Grazie a lui, abbiamo effettuato gli esami di routine che non avevamo avuto modo di fare: Cariotipo "tradizionale" (già effettuato con l'amniocentesi)  Array-CGH, FISH.

Tutto perfettamente a posto.

Poi era stata avanzata l'ipotesi della Sindrome Kabuki.

Abbiamo effettuato un altro prelievo, analizzato poi (ironia della sorte) proprio dall'equipe che ci ha abbandonato. Negativo pure questo.

 

Ora è arrivato anche il risultato di Telethon: dopo i vari screening fatti, pare che questo famigerato gene OFD1 sia a posto.

 

E quindi?

Boh. Nessuno sa più che pesci pigliare.

E' più facile dire che cosa non è.

E forse ci dovremo accontentare solo di questo per anni.

 

Noi, mentre prepariamo tutte le scartoffie per tentare una nuova strada con altri team di genetisti, la chiameremo "Sindrome di Nina", con prevalenza ad oggi di 1 su 7 miliardi di persone.

Vi piace l'idea ???

:-)

Siparietto # 9

 

 

Fortunatamente il viaggio con Nina non è solo incazzature o gente così: ogni tanto ci vengono in soccorso i simpatici siparietti a regalarci delle sane risate :-)

Ricordo che:

I siparietti non sono altro che scenette, simpatiche figure di m.., momenti di ilarità (mia) non voluti che mi hanno fatto sorridere.
Lungi dal mancare di rispetto sia alla Microba, sia agli attori involontari interpreti di queste esilaranti scenette, voglio sottolineare che non mi sono sentita affatto offesa da queste situazioni, anzi.
Mi hanno divertito in quanto assolutamente genuine, spontanee e naturali.
E fino all'altro ieri avrei potuto esserci io nel ruolo dell'involontario gaffeur!
Sono ben altre le cose che fanno male ;-)


Ospedale, sala d'attesa di Pediatria, interno giorno, vari bambini giocano, in attesa delle visita con l'anestesista.

Entro con Nina e mentre Papà Velcro sbriga la parte delle scartoffie, mi siedo vicino ad una bella ragazza slanciata, coda di cavallo, occhiali da vista, maglioncino, la classica studentessa acqua e sapone. Tiene in braccio una bimba sugli 8 mesi.
Mostruosa.
Mostruosa come possono esserlo i bimbi con labiopalatoschisi (l'antico labbro leporino delle vecchie enciclopedie mediche...).
Bocca e naso completamente deformati da una specie di taglio verticale che trasforma ogni suo minimo movimento in un ghigno agghiacciante.
Tutti fanno finta di niente ma appena possono guardano di nascosto, di sottecchi, il "mostro" , affascinati come solo davanti ad uno spettacolo terribile si può essere.
Il disagio della giovane mamma è evidente.
Per rompere il ghiaccio inizio a chiederle della labiopalatoschisi, se avesse per caso il nostro stesso Professore che segue Nina per il palato. La ragazza, che parla perfettamente italiano ma si percepisce che provenga da qualche Paese dell'Est, sembra rincuorata ed iniziamo a chiacchierare del più e del meno, età della bambina (che non fosse per quello scempio è una bella pupotta bionda, con lineamenti fini e visetto simpatico) problemi di alimentazione e via dicendo arrivando al discorso operazione.
Al giorno d'oggi la labiopalatoschisi viene completamente risolta sia a livello funzionale (alimentazione/respirazione) sia estetico da operazioni (qui un sito utile) che non lasciano nemmeno cicatrici molto evidenti (roba da non crederci vedendo le situazioni di partenza) quindi, parlando di questo, la mamma mi dice aprendo il siparietto:

"Sai, preferisco mille volte che mia figlia sia così mostruosa, ma che possa risolvere a breve piuttosto che abbia problemi al cervello.... La tua bambina perché deve fare la visita con l'anestesista?"

ed io, ridendo (perché già mi immaginavo questo post):

"Perché deve fare una risonanza magnetica PERCHE' HA PROBLEMI AL CERVELLO"

La tipa ovviamente diventa di tutti i colori, risprofonda nel suo disagio iniziale dal quale l'avevo sottratta e, arrampicandosi sui vetri, balbetta:

"no, ma , sai...non volevo dire questo, intendevo dire che è meglio un problema estetico anche grosso che problemi più gravi ad organi vitali tipo al cuore, i reni...alla fine la tua bambina sta bene, dai, che problemi ha?"
Io, sempre ridendo:"Al CUORE, ai RENI..."

Fortunatamente per la ragazza, che ormai aveva assunto un simpatico color aragosta, ci han chiamato per la visita. Poi mi è spiaciuto non averla più rivista, perché l'ho lasciata con una faccia così desolata ed affranta che mi sarebbe piaciuto darle un buffetto e rincuorarla un po'....
:-D


Leggiti anche gli altri siparietti !!!!

Un cervello AB...qualcosa

 

Marty Feldman in "Frankenstein Junior" (1974) da cui la citazione del titolo

 

 

La settimana scorsa abbiamo avuto la visita dal Neurochirurgo, per farci "leggere" il responso della risonanza magnetica al cervello effettuata il mese scorso.

Il referto era lungo quasi tutta una pagina formato A4 e a spanne si percepiva che non c'erano cambiamenti rispetto a quella dell'anno scorso. Ma meglio esserne sicuri al 100%, tra tanti termini tecnici...

Nina ovviamente appena vede il camice inizia con il suo mantra preferito "No ottole no, no ottole no" (no dottore no) tant'è che per farla stare tranquilla, non avendo portato altri giochi/libri, le piazzo in mano lo smartphone per ingannare l'attesa con uno dei suoi giochini preferiti.

Il dottore si legge la paginetta e poi controlla di persona la risonanza, confermandoci la presenza dell'atrofia corticale già rilevata e lasciandosi sfuggire anche un "...e poi c'è il corpo calloso un po' più piccolo del normale".

Ah.

Corpo calloso?

Io e Papà Velcro ci guardiamo.

Questa ci giunge nuova.

Nessuno prima d'ora ci ha detto nulla su questo corpo calloso.

Siccome googolando in questi 2 anni mi è capitato spesso di imbattermi in questo termine, associato ad altri quale agenesia ed ipoplasia (riferendosi a condizioni che non augureresti nemmeno al tuo peggior nemico)....ho chiesto subito cosa comportasse.

Ansia alle stelle!

Il neurochirurgo ci spiega che il corpo calloso è una specie di ponte tra i due emisferi del cervello.

Sì, ok, ed allora?

Lo incalziamo un po', oramai seduti sul bordo della sedia in attesa della solita sorpresa-cetriolo.

Lui "Eeeeh, quindi comporta un ritardo cognitiv..."

lo sguardo gli cade su Nina che stava completando un puzzle sul cellulare...

"No, vabbè, lasciate perdere"

 

Ah ah ah, questi piccoli nativi digitali battono anche le malformazioni cerebrali con gli schemi di Angry Birds (un cervello AB...qualcosa quindi starà per Angry Birds?)

:-D

Black cats of Italy for Nina - 7 dicembre a Sarnico (BG)

 

Ma quanto ci piacciono questi Zietti calciatori? :-)

Torneo e pesca di beneficienza per Nina: Amici del Nord Italia, segnatevi la data!

Sabato 7 Dicembre tutti in gita sul Lago d'Iseo, a Sarnico (Bergamo) a fare il tifo per loro.

Ecco il comunicato ed il link del sito dei nostri Gatti Neri:

 

 

SORTEGGIO 2° TORNEO “BLACK CATS OF ITALY”

 

Si svolgerà a breve il sorteggio delle due semifinali del quadrangolare che si disputerà al Palazzetto dello sport di Sarnico sabato 7 dicembre. Nell’urna unica ci saranno i nomi delle 4 pretendenti all’ambito trofeo: Black Cats of Italy, O.L.S.C. Italy, Italian Celts, Italian Blue Moon; a rappresentare nell’ordine: Sunderland, Liverpool, Celtic e Manchester City. Gli amici di Everton Italia per quest’anno saranno la squadra riserva, pronta a subentrare in caso di qualche defezione, già li ringraziamo ed invitiamo come partecipanti sicuri alla prossima edizione.
Tutto è ormai pronto: campo (con possibilità di giocare all’aperto o al chiuso), salami e birra per il terzo tempo sul campo, pub caldo per il pranzo, pesca di beneficienza per la piccola “Nina” con premi bellissimi. trofei lucidi per essere assegnati. Insomma manca solo il sorteggio, che verrà messo online nei prossimi giorni.
Ricordiamo a tutti i partecipanti di portare pure famiglie ed amici simpatizzanti perché alla fine conterà sicuramente più lo stare insieme che vincere (almeno questo è lo spirito dei Black Cats of Italy per il loro torneo annuale).