Genetica: a che punto siamo

 

Che barba che noia ! Mi tocca aspettare ancora...

 

 

 

A che punto siamo?

..senza fare un trattato di genetica, che io per prima ancora non ho capito 'na mazza..

 

Luglio 2011: Subito dopo la nascita, ipotizzando che si trattasse della Sindrome Oro-Facio-Digitale1, è stato prelevato un campione di sangue della Microba ( e nostro) ed inviato al TIGEM di Napoli, dove lavora la dott.ssa Brunella Franco la ricercatrice che ha isolato il gene OFD1 (quindi, chi meglio di lei?) per vedere se è lui il responsabile di tutte le magagne di Nina.

 

Settembre 2011- Gennaio 2012: La Microba viene presa "in carico" dal reparto di Genetica Medica dell'Osp. Pediatrico. La genetista che la segue decide che bisogna attendere i risultati da Napoli, prima di muoversi. La frase: "Mah, secondo me non si tratta di Oro-Facio-Digitale1: io mi sono fatta un'altra idea. Però non ve la dico. Aspettiamo i risultati di Napoli." rimarrà negli annali.

Dopo Gennaio non abbiamo avuto più notizie.

 

Marzo 2012: La Dott.ssa Franco ci comunica che i primi 2 screening sul gene hanno dato esito negativo. Si continua però con ulteriori indagini sempre e solo sul gene OFD1 (ci vorranno mesi)

 

Maggio 2012: il Policlinico Umberto I ci indirizza al S.Camillo Forlanini dove troviamo il Dott. Marco Castori (squisito e molto disponibile) che, molto professionalmente rivolta la Microba come un pedalino per 3 ore, la misura dappertutto, la fotografa, controlla tutte le sue analisi del sangue (un plico così, ve lo assicuro) e poi ci chiede i risultati del CGH Array.

 "Aehm..il Cg cosa ???"

"No, è impossibile che la Dott.ssa *******, che è una luminare a livello internazionale, non vi abbia fatto fare queste analisi, che sono proprio la base. Non ve lo ricorderete, dai."

"Aehm...no, non le abbiamo fatte".

Controlla tutte le carte.

Imbarazzo.

"Ok... facciamo questo prelievo."

 

Agosto 2012: il CGH Array da esito negativo. I cromosomi stanno tutti bene, almeno pare.

 

Settembre 2012: mamma & papà mettono la pulce nell'orecchio al Dott. Castori. Nelle nottate su Google, girovagando sui siti di genetica di tutto il mondo (mi manca quello del Burkina Faso e poi li ho girati tutti) Mamma Compulsiva trova analogie con una simpatica sindrome rarissima (ancora di più della OFD1). Il Dott., che l'aveva esclusa dato che il CGH era negativo, decide di rifare un ulteriore indagine utilizzando un'altra tecnica, chiamata FISH, per individuare possibili delezioni dei telomeri. Non chiedetemi cosa siano, l'unica cosa di cui sono certa è che non si mangiano ;-)

 

Ottobre 2012: Papà Velcro cerca di contattare il TIGEM per sapere a che punto stanno col gene OFD1, ma non ottiene nessuna risposta. Ci ripromettiamo di contattare la Dott.ssa Franco quanto prima, così giusto per chiudere questo filone di ricerca.

 

Oggi: Eseguito il prelievo ematico per il FISH, risultati tra circa 40 giorni.

Se pure questo test dovesse essere negativo, ci attacchiamo al tram!

Nel senso che dovremo contattare le "alte sfere" della genetica internazionale e sperare che qualcuno abbia un'illuminazione perchè, dopo queste indagini preliminari che escludono le sindromi più "gettonate", è come trovare un ago nel classico pagliaio..

Nel frattempo anche il Dott. Castori si sente di escludere completamente OFD1.

Proverà a contattare dei ricercatori che nel '99 avevano descritto una sindrome sconosciuta su 2 fratellini che avevano caratteristiche comuni con la cartella clinica di Nina: ricerca poi non portata avanti o perlomeno non ce n'è ulteriore traccia nelle pubblicazioni e nei database genetici.

 

Di sicuro oramai si tratta prettamente di una curiosità personale, lo scoprire di cosa si tratti: infatti stiamo sfociando nel "rarissimo" per cui suppongo che non ci sia nemmeno molta letteratura medica a confortarci.

Sempre che non si tratti di una nopvità assoluta: ve la immaginate una "Sindrome di Nina" ???

:-)