Trovata, finalmente!

-"L'imputata si alzi in piedi.

Qual é il suo nome?"

-"DIAGNOSI, Vostro Onore"

-"Aaaah, la famosa diagnosi, di cui si parla da 6 anni...

Come mai si presenta solo ora? Dove é stata tutto questo tempo?"

-"Guardi, non é colpa mia, le posso spiegare..."

-"Non iniziamo con le scuse e non tenti di impietosirmi, atteniamoci ai fatti. Lo sa che la stiamo cercando da 6 anni? Le pare poco? Esigiamo una spiegazione.

Siamo piu di 10000 qui, ad aspettare.

Ma soprattutto c'é UNA persona a cui deve rendere conto della sua latitanza."

-"Senta, il mio non é un ruolo facile, lo sapete bene. Avrei anche potuto non presentarmi mai."

-"Nonostante in molti abbiano l'abbiano cercata in questi anni? Come é possibile?"

-"É possibile, é possibile. Ci trovavamo di fronte ad un caso difficile, quasi unico. A chi interessano le rarità? A nessuno, diciamocelo francamente. In tanti hanno iniziato e poi si sono defilati, in modo più o meno ignobile.

Molti con delle scuse ridicole, altri cercando l'oblio non rispondendo più se contattati, alcuni dicendo chiaramente che non sapevano che pesci pigliare.

-"Questo lo sappiamo benissimo, abbiamo perso tempo, energie e soprattutto la pazienza, rincorrendo i medici che sulla carta dovevano essere dei luminari del settore."

-"Ma poi ci dica, in che modo é stata rintracciata?

E soprattutto...da chi?"

-"Dopo che tutti sono spariti senza lasciare tracce, persino alcuni campioni di DNA, volatilizzati nel nulla, le speranze erano ormai a zero. La rassegnazione sembrava la conclusione più realistica.

Poi l'anno scorso all'improvviso una luce in fondo al tunnel, con un nome non proprio confortante: "Progetto malattie senza diagnosi".

Ero braccata, ed i testardi che mi stavano inseguendo a testa bassa erano sempre loro, "quelli" di Telethon! 

Avevano abbandonato tutti, ma loro no, capoccioni, hanno deciso di sequenziare tutto il DNA dei casi più spinosi, smettendola di andare a casaccio tirando ad indovinare come avevano fatto gli altri...e così alla fine ce l'hanno fatta, mi hanno scovata.

Hanno impiegato un anno, eh, e non é stato facile, ma le nuove tecnologie utilizzate mi hanno tradita."

-"Ah, bene! Finalmente catturata dai paladini di Telethon, questa famigerata DIAGNOSI, possiamo finalmente sapere chi o che cosa é?"

-"Certo, Vostro Onore. Confesso che non sono una malattia, sono una MUTAZIONE.

Ed ho un complice, il gene NOTCH3"

-"Colpo di scena, un complice? Mai sentito questo NOTCH3.

E cosa avete combinato insieme?"

-"Insieme costituiamo un'associazione a delinquere di stampo genetico, meglio conosciuta come Sindrome di Lehman o Sindrome del meningocele laterale."

-"Sindrome del Meningo...cosa?"

-"Sindrome del meningocele laterale. La conoscono in pochi perché ci sono solo 14 casi conosciuti al mondo."

-"Che cul...ops, pardon, la prego, continui: ci spieghi meglio che cosa combina questa mutazione del gene NOTCH3."

-"Le persone che hanno questo gene mutato hanno molte caratteristiche in comune, alcune delle quali chi ci legge da anni conosce bene...ma quella che hanno TUTTI, ma proprio tutti i 14 casi, é la presenza dei meningoceli laterali, che sono delle protrusioni delle membrane della spina dorsale (meningi), che fuoriescono lateralmente tra una vertebra e l'altra, andando a toccare col tempo alcune terminazioni nervose. Nei casi più gravi questa specie di ernie contengono anche midollo spinale."

-"MUTAZIONE DEL GENE NOTCH3.

Quindi ora abbiamo il nome del colpevole, finalmente."

Il resto lo scopriremo nelle prossime puntate...

Nina everywhere :-)

Nina everywhere !!!

Dopo le segnalazioni delle mie colleghe, stamattina ho fatto un'incursione fotografica alla stazione della metro di Cipro (Roma) per documentare l'allestimento della campagna #nonmiarrendo di Telethon.

Non vi dico l'emozione di vedere la nostra amata faccetta buffa dappertutto :-)

 

 

...sulle colonne...

 

...maxi affissione all'ingresso della metropolitana...

 

...nei tunnel...

 

...sui tornelli...

#nonmiarrendo , la nuova campagna di Telethon

 

Nina con il Prof.Nicola Brunetti-Pierri del TIGEM di Napoli

 

Ecco la nostra faccetta buffa nelle vesti di tesimonial* per la campagna #nonmiarrendo di Telethon, per dar voce ai bambini "fuori standard" come lei.

 

:-)

 

*mi sembrava inutile precisare, ma dopo aver ricevuto sempre la solita domanda, mi sa che lo devo fare: la partecipazione di Nina alle campagne Telethon avviene SEMPRE a TITOLO GRATUITO.

Video - campagna Telethon #nonmiarrendo

 

Ed eccomi qui, nell'incredibile scenario del Parco degli Acquedotti, per dire insieme a Telethon che #nonmiarrendo :-)

 

La prossima volta magari gonfiamo le ruote alla bici che è meglio, eh eh eh !!!

Nina per Telethon

Sorpresa !!!!
Biciclettando (con le ruote sgonfie, eh eh eh) nel nostro fantastico Parco degli Acquedotti!



Nina per la campagna Telethon  #nonmiarrendo :-)

p.s.: ma si può utilizzare Photoshop sui video?
Almeno per il doppiomento, cavolo.... ah ah ah ah ah

Una "maccheLa" per Nina

Ciao Amici!

Sì, é vero!

La genetica non é un'opinione: infatti io, tra le altre cose, ho preso anche l'amore per il mare da mamma e papà, subacquei.

In questi giorni ho sdoganato la "maccheLa" ed eccomi pronta all'azione 

Nel frattempo Enrico, scortato oggi da Douglas, fan inglese, ha completato la 16ª tappa: ancora 2 ed entrerà trionfalmente nello Stadium of Light di Sunderland!

#goenricogo 

Un pomeriggio speciale che più speciale non si può!

Guardate che bel regalo ci ha fatto Telethon, a ricordo della nostra gitina di oggi alla loro sede, su invito di Valentina che voleva far conoscere Nina ai suoi colleghi :-)

Nina con Valentina: dalle facce furbette mi sa che hanno in mente qualcosa....

Nina con Paolo, mentre sistemano insieme la nostra foto fatta per la campagna #eccoperché

Un pomeriggio speciale, insieme a tante persone fantastiche, tutte sorridenti e disposte a spupazzarsi la Microba. 

GRAZIE, mi sa che torneremo presto a trovarvi ...Nina ha chiesto addirittura "Mamma, torniamo DOMANI?" ah ah ah! Vi tocca traslocare di nascosto, questa si é memorizzata le fermate della metro!

Di aspettative ed altri pensieri così...

Nina, gennaio 2012

E niente, prima o poi tocca pensarci, a queste cose.

E se non ci pensi tu, te lo ricorda qualcun altro, stai ben certo.

Alla cosiddetta aspettativa.

Ieri, durante la visita ortopedica per il braccio della Piccola Hooligan (ricordate? Quello fratturato ed operato a Giugno, che ha sconvolto tutta la pianificazione della nostra estate) il Professore, svolti i controlli di rito, si è interessato a Nina.

Le solite domande sulla sindrome, su chi ci segue, che esami abbiamo fatto, chi abbiamo visto e via dicendo.

Sottolineando l'importanza dello scoprirne il nome, di 'sta benedetta sindrome, "non perchè cambi nulla, ma giusto per l'aspettativa di vita".

Ecco, io questo pensiero ho cercato di rimuoverlo in questi tre anni.

E già c'ho il mio bel da fare a far finta che non sia latente in tutto quello che faccio senza che qualcuno, tra il lusco ed il brusco, me lo ricordi. 

Facendomi passare un quarto d'ora veramente di merda una volta rimasta sola con questi pensieri.

Non è che non lo sappia o che non lo voglia vedere, con Nina ci siamo andati vicini qualche volta (vedi foto) e gli ambienti riabilitativi che frequentiamo ci ricordano sempre che il nostro tempo può essere molto limitato (quando è un pò che non incontri qualcuno, è meglio non chiedere!) ma preferisco vivere la mia vita senza conoscerla, questa aspettativa!

Che cosa cambia?

Ogni giorno può essere l'ultimo, ma questo vale per tutti, no? 

E allora via con le gite, il cinema, i concerti di musica, le passeggiate al parco finché ci è possibile.

Recuperiamo quello che non abbiamo potuto fare negli anni scorsi e accumuliamo momenti belli per i periodi difficili.

E che l'aspettativa...aspetti!

Un pensiero a Tea e Luigi, due faccette buffe che non incontreremo più 

Cosa non é

 

Ed esattamente dopo 2 anni e 5 mesi, finalmente è arrivata la risposta del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) in campo genetico.

 

Ma facciamo un piccolo passo indietro...

 

Alla nascita, presso la Terapia Intensiva Neonatale di Brescia dove la Microba è stata ricoverata per 44 giorni, era stato effettuato un prelievo per ricercare anomalie sul gene OFD1 (sindrome Oro-Facio-Digitale 1 di cui Nina pareva avere molte delle caratteristiche) spedito ai laboratori TIGEM  dove lavora la ricercatrice che ha scoperto e studiato questo gene.

Nell'attesa (che si sapeva sarebbe stata moooolto lunga) ci siamo mossi anche su altri fronti: essendo stati completamente abbandonati dall'equipe di genetica medica di un famoso ospedale pediatrico che aveva in carico la Microba, ci siamo affidati ad un altro noto genetista, giovane e molto professionale.

Grazie a lui, abbiamo effettuato gli esami di routine che non avevamo avuto modo di fare: Cariotipo "tradizionale" (già effettuato con l'amniocentesi)  Array-CGH, FISH.

Tutto perfettamente a posto.

Poi era stata avanzata l'ipotesi della Sindrome Kabuki.

Abbiamo effettuato un altro prelievo, analizzato poi (ironia della sorte) proprio dall'equipe che ci ha abbandonato. Negativo pure questo.

 

Ora è arrivato anche il risultato di Telethon: dopo i vari screening fatti, pare che questo famigerato gene OFD1 sia a posto.

 

E quindi?

Boh. Nessuno sa più che pesci pigliare.

E' più facile dire che cosa non è.

E forse ci dovremo accontentare solo di questo per anni.

 

Noi, mentre prepariamo tutte le scartoffie per tentare una nuova strada con altri team di genetisti, la chiameremo "Sindrome di Nina", con prevalenza ad oggi di 1 su 7 miliardi di persone.

Vi piace l'idea ???

:-)

Genetica: a che punto siamo

 

Che barba che noia ! Mi tocca aspettare ancora...

 

 

 

A che punto siamo?

..senza fare un trattato di genetica, che io per prima ancora non ho capito 'na mazza..

 

Luglio 2011: Subito dopo la nascita, ipotizzando che si trattasse della Sindrome Oro-Facio-Digitale1, è stato prelevato un campione di sangue della Microba ( e nostro) ed inviato al TIGEM di Napoli, dove lavora la dott.ssa Brunella Franco la ricercatrice che ha isolato il gene OFD1 (quindi, chi meglio di lei?) per vedere se è lui il responsabile di tutte le magagne di Nina.

 

Settembre 2011- Gennaio 2012: La Microba viene presa "in carico" dal reparto di Genetica Medica dell'Osp. Pediatrico. La genetista che la segue decide che bisogna attendere i risultati da Napoli, prima di muoversi. La frase: "Mah, secondo me non si tratta di Oro-Facio-Digitale1: io mi sono fatta un'altra idea. Però non ve la dico. Aspettiamo i risultati di Napoli." rimarrà negli annali.

Dopo Gennaio non abbiamo avuto più notizie.

 

Marzo 2012: La Dott.ssa Franco ci comunica che i primi 2 screening sul gene hanno dato esito negativo. Si continua però con ulteriori indagini sempre e solo sul gene OFD1 (ci vorranno mesi)

 

Maggio 2012: il Policlinico Umberto I ci indirizza al S.Camillo Forlanini dove troviamo il Dott. Marco Castori (squisito e molto disponibile) che, molto professionalmente rivolta la Microba come un pedalino per 3 ore, la misura dappertutto, la fotografa, controlla tutte le sue analisi del sangue (un plico così, ve lo assicuro) e poi ci chiede i risultati del CGH Array.

 "Aehm..il Cg cosa ???"

"No, è impossibile che la Dott.ssa *******, che è una luminare a livello internazionale, non vi abbia fatto fare queste analisi, che sono proprio la base. Non ve lo ricorderete, dai."

"Aehm...no, non le abbiamo fatte".

Controlla tutte le carte.

Imbarazzo.

"Ok... facciamo questo prelievo."

 

Agosto 2012: il CGH Array da esito negativo. I cromosomi stanno tutti bene, almeno pare.

 

Settembre 2012: mamma & papà mettono la pulce nell'orecchio al Dott. Castori. Nelle nottate su Google, girovagando sui siti di genetica di tutto il mondo (mi manca quello del Burkina Faso e poi li ho girati tutti) Mamma Compulsiva trova analogie con una simpatica sindrome rarissima (ancora di più della OFD1). Il Dott., che l'aveva esclusa dato che il CGH era negativo, decide di rifare un ulteriore indagine utilizzando un'altra tecnica, chiamata FISH, per individuare possibili delezioni dei telomeri. Non chiedetemi cosa siano, l'unica cosa di cui sono certa è che non si mangiano ;-)

 

Ottobre 2012: Papà Velcro cerca di contattare il TIGEM per sapere a che punto stanno col gene OFD1, ma non ottiene nessuna risposta. Ci ripromettiamo di contattare la Dott.ssa Franco quanto prima, così giusto per chiudere questo filone di ricerca.

 

Oggi: Eseguito il prelievo ematico per il FISH, risultati tra circa 40 giorni.

Se pure questo test dovesse essere negativo, ci attacchiamo al tram!

Nel senso che dovremo contattare le "alte sfere" della genetica internazionale e sperare che qualcuno abbia un'illuminazione perchè, dopo queste indagini preliminari che escludono le sindromi più "gettonate", è come trovare un ago nel classico pagliaio..

Nel frattempo anche il Dott. Castori si sente di escludere completamente OFD1.

Proverà a contattare dei ricercatori che nel '99 avevano descritto una sindrome sconosciuta su 2 fratellini che avevano caratteristiche comuni con la cartella clinica di Nina: ricerca poi non portata avanti o perlomeno non ce n'è ulteriore traccia nelle pubblicazioni e nei database genetici.

 

Di sicuro oramai si tratta prettamente di una curiosità personale, lo scoprire di cosa si tratti: infatti stiamo sfociando nel "rarissimo" per cui suppongo che non ci sia nemmeno molta letteratura medica a confortarci.

Sempre che non si tratti di una nopvità assoluta: ve la immaginate una "Sindrome di Nina" ???

:-)